Distrofia musculară a diaconului la câini poate fi în cele din urmă tratată

Oamenii de stiinta au descoperit recent un tratament progresiv pentru a restabili forta musculara la cainii afectati de aceasta tulburare genetica rara.

conținut

• Oamenii de stiinta au descoperit recent un tratament progresiv pentru a restabili forta musculara la cainii afectati de aceasta tulburare genetica rara.
• Ce este distrofia musculară duchenne?
• Ce înseamnă asta pentru oameni

Cercetatorii de la Genethon, laboratorul AFM-Telethon, Inserm (UMR 1089, Nantes) si Universitatea din Londra (Royal Holloway) au demonstrat recent ca injectarea unei versiuni "scurtate" a genei care cauzeaza distrofie musculara Duchenne este de fapt eficienta in restabilirea muschilor rezistența și stabilizarea simptomelor clinice la câinii afectați de această tulburare.

Acesta este un pas imens în găsirea tratamentului pentru această boală genetică rară la câini. Rezultatele studiului au fost publicate în revista Comunicarea în natură. Fondurile pentru această cercetare au fost ridicate prin donații de la Telethon francez.

Ce este distrofia musculară Duchenne?

Distrofia musculară a distrogenului este o tulburare genetică progresivă rară. La om, este cea mai frecventă tulburare neuromusculară la copii, care afectează 1 din 5.000 de băieți. Aceasta implică toți mușchii corpului.

Unii retrii de Aur sunt afectați în mod natural de această tulburare. Simptomele includ slăbiciune sau atrofie generală a mușchilor, anomalii ale inimii și creștere în greutate redusă.

DMD implică anomalii genetice în gena care codifică distrofina - o proteină care asigură funcția musculară adecvată. Această gena este semnificativă și, prin urmare, este imposibil să inserați întregul ADN pentru distrofină în vectori virali (ceea ce este de obicei ceea ce se face în terapia genică).

Dar această cercetare a arătat că injectarea microdystrophin, care este o versiune prescurtata a acestei gene foarte mari, a fost de fapt eficienta in imbunatatirea functiei musculare la cainii cu aceasta tulburare.

Echipa de oameni de stiinta a lucrat pentru a dezvolta un medicament de terapie genica care a combinat un vector viral cu microdistrofina, si a constatat ca acest lucru a permis productia acelei proteine ​​functie musculara vitala.

LEGATE DE: Stiinta devine un pas mai aproape de vindecarea unei boli rare la caini

12 câini cu DMD au fost testați pentru această cercetare. Microdistrofina a fost injectată intravenos, ceea ce a dus la intrarea în întregul corp al câinilor (spre deosebire de un singur loc, ca și în cazul altor tipuri de injecții).

La injectare, cercetatorii au observat ca nivelurile de distrofina s-au intors la niveluri ridicate, iar functia musculara a revenit. Simptomele clinice s-au observat că se stabilizează pe o perioadă de 2 ani întregi după injectare. Nu au apărut anterior tratamente imunosupresoare și nu au fost prezentate reacții adverse.

Ce înseamnă asta pentru oameni

Deoarece câinii cu DMD au aceleași simptome clinice și au greutăți similare cu copiii afectați de tulburare, acesta este un pas imens în dezvoltarea aceluiași tratament pentru oameni.

Deoarece acest tratament a fost atât de reușit la câini, acum este posibil să se dezvolte studii clinice la pacienții umani.

Aceasta este prima dată când întregul corp al unui animal mare a fost capabil să fie tratat folosind această proteină.

Potrivit Caroline Le Guiner, principalul autor al studiului, tratamentul progresiv permite, de asemenea, tratamentul tuturor pacienților cu distrofie musculară Duchenne, indiferent de mutația lor genetică.

Le Guiner spune că aceste studii sunt interesante și au depășit așteptările echipei. Ei au lucrat timp de mulți ani în tratamentul eficient al terapiei genice pentru DMD și acesta este un salt uriaș către studiile clinice.

Cu bazele ferm in loc, oamenii de stiinta pot acum sa lucreze la urmatorii pasi pentru a produce progrese in medicamente utilizate pentru a trata copiii cu DMD.

Referinţă:

1. Caroline Le Guiner, Laurent Servais, Marie Montus, Thibaut Larcher, Bodvael Fraysse, Sophie Moullec, Marine Allais, Virginie François, Maeva Dutilleul, Alberto Malerba, Taeyoung Koo, Jean-Laurent Thibaut, Béatrice Matot, Marie Devaux, Johanne Le Duff, Jack -Yves Deschamps, Ines Barthelemy, Stéphane Blot, Isabelle Testault, Karim Wahbi, Stéphane Ederhy, Samia Martin, Philippe Veron, Christophe Georger, Takis Athanasopoulos, Carole Masurier, Federico Mingozzi, Pierre Carlier, Bernard Gjata, Jean-Yves Hogrel, Oumeya Adjali , Fulvio Mavilio, Thomas Voit, Philippe Moullier, George Dickson. Terapia pe termen lung a microdistrofinei este eficientă într-un model canin de distrofie musculară Duchenne. Nature Communications, 2017-8: 16105 DOI: 10.1038 / ncomms16105